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Coucou, c'est moi Baptiste
J'ai 24 mois et je ne marche toujours pas, car je souffre de leucodystrophie mtachromatiqueGrave maladie gntique, elle se caractrise par un dfaut de la gaine protgeant les fibres nerveuses. Ne disposant pas de traitement l’heure actuelle, tous les espoirs sont tourns vers les perspectives offertes par les thrapies gniques.

Qu’est-ce que c’est ?
Les leucodystrophies sont un ensemble de maladies gntiques caractrises par une dficience des cellules du systme nerveux central fabriquant la myline. La myline est une gaine lipidique entourant les fibres nerveuses. Elle sert isoler et protger les fibres nerveuses, comme le fait le plastique autour des fils lectriques. Dans le cas de la leucodystrophie mtachromatique, c’est la mutation d’une enzyme qui normalement assure la transformation des sulfites de la myline qui est responsable de la maladie. Les sulfites du coup s’accumulent, essentiellement au niveau des nerfs priphriques, empchant une bonne transmission de l’influx nerveux.

Quelles sont les causes ?
La leucodystrophie mtachromatique est une pathologie gntique rare, autosomale rcessive, ce qui signifie que la maladie atteint autant les filles que les garons et elle ne se manifeste que lorsque l'on est porteur des deux gnes muts de la maladie. Chacun des deux parents doit obligatoirement tre porteur du gne mut pour transmettre la maladie. Ils sont appels porteurs sains puisqu’ils ont le gne malade mais ne le sont pas eux-mmes. Deux porteurs sains qui font un enfant ensemble ont une chance sur quatre d’avoir un enfant malade, et ce risque est le mme chaque grossesse. Selon les estimations, cette maladie touche entre 1/40 000 et 1/100 000 enfants la naissance.

Quels sont les symptmes ?
Il existe plusieurs formes de la maladie selon l’ge d’apparition dans la vie. Forme infantile : c’est la forme la plus rpandue. A l’ge de la marche, l’enfant perd ses acquisitions : il ne peut plus rester debout, puis assis, puis porter sa tte. Ses facults intellectuelles subissent la mme volution et l’enfant ne parvient plus parler. Gnralement, la situation se dgrade jusqu’au dcs survenant deux cinq ans aprs le dbut de la maladie.
Forme juvnile : elle s’exprime entre 4 et 12 ans. Dans ce cas, ce sont les troubles du comportement et des performances intellectuelles qui caractrisent le dbut de la maladie. Suivent les troubles moteurs qui se caractrisent par une dmarche maladroite et une locution difficile. L’volution de la maladie est sensiblement la mme que dans la forme infantile et le dcs survient gnralement avant le 20me anniversaire.
Forme adulte : Une dtrioration mentale progressive (changement de personnalit, chute des performances professionnelles, volution vers une dmence) permet de souponner l’apparition de la maladie. Cette forme est assez rare et trompeuse. L’issue est galement fatale, gnralement dans les trois ans qui suivent l’apparition de la maladie.

Qui consulter ?
Un mdecin gnraliste puis un neurologue et/ou un gnticien.

Comment faire le diagnostic ?
Le principe du diagnostic est de mettre en vidence le dficit de l’enzyme mute, l’arylsulfatase. Une simple prise de sang permet de le faire et ce, mme avant l’apparition des premiers signes cliniques. D’ailleurs, chez les familles risque, le dpistage prnatal est envisageable la dixime semaine de grossesse.Ce diagnostic sera confirm par une biopsie d’un nerf sensitif etpar la prsence de sulfatidurie dans les urines. Une IRM nuclaire et un lectromyogramme peuvent galement tre proposs.

Quels sont les traitements ?
A l’heure actuelle, il n’existe aucun traitement pour soigner la maladie. Nanmoins, dpiste prcocement, elle peut tre ralentie par la greffe de moelle osseuse mais ce type de traitement se heurte au faible nombre de donneurs. D’autre part, un espoir vient des perspectives offertes par la thrapie gnique. Trs rcemment, une quipe de chercheurs ont russi soigner deux enfants atteints d’une autre forme de leucodystrophie, l’adrnoleucodystrophie. Ce succs laisse entrevoir de grandes chances de pouvoir, un jour, gurir cette maladie.
, maladie incurable, qui me paralyse de jour en jour. Aujourd’hui il n'existe aucun traitement pour me gurir.

J’ai dcid de me battre pour continuer de jouer avec mes copains. L’association “HELLO BAPTISTE” m’aide dans mon combat. Merci ceux qui voudront me soutenir. Venez nombreux au spectacle de Bandol, parait que a va tre super, mais si vous pouvez pas venir envoyez vos dons Baptiste BERNARD, association “Hello Baptiste”, 28 colline aux amandiers Domaine de Valcros,


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L'association Art-En-Ciel et le COS Mditerrane (Comit d'Oeuvres Sociales du Var) organisent un spectacle musical sur le thme de “VOYAGE AUTOUR DU MONDE” - Venez partager ce moment d'vasion ou une troupe de chanteurs amateurs de Sanary vous fera vibrer au son d'artistes franais et trangers. Salle Jules Verne Bandol 20h30 - Tarif : 10 euros, gratuit pour les enfants. Renseignements et rservations : Pascal au 06 18 36 11 80 / 04 98 00 07 07,
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